Hvad er årsagen til fødslen af ​​børn med Downs syndrom

I dag er der meget information om en sådan genetisk sygdom som Downs syndrom. På trods af dette sætter mange forældre et kors på deres børn, ofte nægter at tro at det er umuligt at leve med denne patologi. Dette er imidlertid langt fra sagen. Og det er også meget vigtigt at forstå, hvorfor syndromet udvikler sig og hvordan man diagnosticerer det på det tidligere stadium.

Hovedårsagerne til nedsat syndrom

Dette er en genetisk sygdom, der opstår i fosteret på befrugtningstidspunktet, det vil sige når en sædcelle og en ægcelle smelter sammen. I 85% af tilfældene skyldes dette, at de kvindelige kønsceller bærer et sæt ikke 24 kromosomer, men 24. I andre tilfælde overføres ekstra kromosomer fra faderen.

Således unhealthy kost, problem fødsel, stress, dårlige vaner - ikke føre til udseendet af Down syndrom.

Klandre særprotein, hvilket fører til udseendet af et ekstra kromosom. Hovedfunktionen er cellestrækningen under divisionen, hvilket gør det muligt for hver af dattercellerne at modtage et kromosom fra et par. Hvis proteinet har en defekt, som følge heraf, dannes der ikke 23 kromosomer, men 24, som forårsager denne genetiske patologi.

Mekanismen for afbrydelse af udviklingen af ​​centralnervesystemet i denne patologi er forbundet med "ekstra" 21 kromosomet, hvilket forårsager egenskaberne ved dets udvikling. Disse afvigelser ligger til grund for forsinkelsen af ​​fostrets udvikling: mentalt og mentalt:

1. Forstyrrelser i cirkulationen af ​​cerebrospinalvæske, der akkumuleres i hjernehvirvlerne. Dette forårsager intrakranielt tryk.
2. Fokal hjerneskader, nerver. Dette fører til hæmning af motorudvikling, udseendet af problemer med bevægelse, koordinering.
3. Cerebellum - lille, hvilket påvirker manglen på ydeevne af sine funktioner. Dette manifesterer sig i en svækket muskel tone, en person kan ikke styre hans krop.
4. Forstyrrelser i cerebral kredsløb, der er forbundet med ustabilt arbejde i den cervicale rygsøjlen, svaghed i ledbåndene, der forårsager klemning af blodkar.
5. Antallet af nerveimpulser falder, hvilket fører til et fald i hastigheden af ​​tankeprocesser, der manifesteres af sløvhed.

Hvilke faktorer og patologier øger risikoen for at udvikle sygdommen?

På trods af at Downs syndrom er en udelukkende genetisk patologi, er der faktorer, som øger risikoen for dens udvikling i fosteret.

Disse omfatter:

1. Ægteskaber mellem nære slægtninge, da de er bærere af de samme patologier. Derfor, hvis to mennesker har protein defekter, 21 kromosomer, så er sandsynligheden for Down syndrom meget høj. Og jo tættere graden af ​​slægtskab, jo større sandsynligheden for denne patologi.
2. Tidlige graviditeter, da kvindens krop endnu ikke er fuldt dannet, kan kønkirtlerne fungere fejl. Alt dette kan forårsage genetiske abnormiteter i barnet.
3. Moderens alder er over 35 år. I hele livet påvirkes en kvindes krop af forskellige faktorer, herunder negative. Af den grund beslutter de at have et barn i alderen 35 år, at den forventede mor skal gennemgå en konsultation med genetikere, som bestemmer barnets mulige patologi. Et lignende problem gælder for mænd over 45 år.

Hidtil er der et program, der kan beregne risikoen for at udvikle et foster med Downs syndrom. Det tager hensyn til faktorer som:

• Forældrenes alder, deres etnicitet
• graviditetsalderen
• kropsvægt;
• kroniske sygdomme og patologier.

Diagnose af en genetisk sygdom under graviditeten

Det første, som læger ordinerer til diagnose, er levering af en blodprøve til bestemmelse af karyotypen. På grund af de opnåede resultater kan et fælles sæt kromosomer ses fra forældrene. Unormal er karyotypen med 21 kromosomer.

Det kan også vise problemet og den bestod ultralyddiagnose i 1 trimester. Specialisten skal kontrollere tykkelsen af ​​fostrets kraveplads: Hvis denne indikator er mere end 2,5 mm, er der stor risiko for at have Downs syndrom.

Brugte og biokemiske test, der udføres ved 10 ugers graviditet. Analyser kan bestemme niveauet af chorionhormon, også undersøgt plasmaprotein A i blodet af en gravid kvinde. I uge 16 foreskrives en triple alfa-fetoprotein og østriol test.

Hvis der i løbet af ultralyd og biokemi finder lægen en mistanke om denne patologi, kan patienten registreres for chorionisk biopsi, som vil bidrage til at studere fostrets skal.

Metoder til identifikation af Downs syndrom omfatter:

• amniocentese, for hvilken en kvindes fostervandtest er foreskrevet;
• antenne diagnostik hjælper med at bestemme venøse blod parametre;
• Ultralyd for at bestemme kraveområdet;
• generel undersøgelse af protein A;
• gennemføre en tredobbelt test.

De mest effektive diagnostiske metoder er chorionisk biopsi og amniocentese, men de bærer en vis risiko for både moderen og fosteret.

Hovedtegnene ved Downs syndrom hos et barn og en voksen

Der er en række vigtige tegn på denne genetiske sygdom hos nyfødte, ældre børn og voksne. Desuden ligner mere end 80% af børnene med dette syndrom hinanden, men meget forskelligt fra deres forældre.

Taler om spædbørn, er det værd at bemærke følgende:

• vægt og højde under gennemsnittet - gennemsnitsvægt op til 3 kg, højde - ca. 45 cm;
• et kort hoved og en del af kraniet, hvor hjernen er placeret, har en lille langsgående men bred tværgående diameter;
• Tilstedeværelsen af ​​en tredje fontanel;
• i næsten 75% af disse børn har hætten en flad form;
• 80% af børnene har et mongoloidt snit i deres øjne, og skævt forekommer ofte;
• pigmentpletter med en diameter på op til 1,5 mm observeres på iris;
• nakken er bred, kort, den har en dyb fold;
• tungen er stor, i 50% af tilfældene passer den ikke helt i munden;
• i 40% af børnene er næsen meget kort, og næsebroen er presset ind i panden;
• kæberne er små, himlen er "gotisk";
• munden er normalt åben, hvilket skyldes et fald i musklernes tone, der dækker kæben;
• aurikler er små, modificerede, asymmetriske, kan være bløde;
• I forhold til kropslængde er lemmer meget forkortet hos mere end 60% af nyfødte;
• Palmer i børn er korte, brede, små fingre er normalt snoet.

Men hos 10% af nyfødte med et sådant problem kan disse symptomer være milde. Og meget af det ovennævnte er tværtimod også til stede hos sunde børn. Derfor er det umuligt at diagnosticere Down Syndrome på grundlag af kun visuelle faktorer - kun en genetisk analyse kan bevise dette.

Hvad kan der være komplikationer?

På grund af udviklingens art, genetiske abnormiteter og patologier kan Downs syndrom medføre en række alvorlige komplikationer:

1. Hjertesygdom. Mere end 50% af børnene, der lider af denne patologi, fødes med medfødt hjertesygdom. Dette kan kræve kirurgi hos børn.
2. Leukæmi. Små børn født med denne diagnose er meget mere tilbøjelige til at lide af denne sygdom end sunde.
3. Infektionssygdomme. Som et resultat af at have et ekstra kromosom, er mennesker med Downs syndrom meget modtagelige for smitsomme sygdomme som følge af et kompromitteret immunsystem.
4. Demens. Et sådant problem er oftest konfronteret med voksne med Downs syndrom. Desuden symptomer på denne sygdom normalt "vågne op" ved en alder af 40 - det vil sige, de opstår tidligere end hos raske mennesker.
5. Fedme. Andelen af ​​overvægtige patienter hos børn med dette syndrom er meget højere end hos raske mennesker.

Hvad skal forældre til børn med Downs syndrom vide?

Mange forældre bliver ved med at lære om diagnosen at blive bange. Nogle afstår børn. Det er dog værd at huske, at med passende pleje, levering af lægehjælp, er sådanne børn ofte i intelligens, og mental udvikling vil ikke være anderledes end sund.

features:

1. På trods af tilstedeværelsen af ​​udviklingsforsinkelse kan disse børn trænes. Ved brug af specialprogrammer kan deres IQ øges til 75. Med den rigtige tilgang, kontinuerlig udvikling, får nogle af børnene selv højere uddannelse, får et job.
2. Børns udvikling vil være hurtigere, hvis omgivet af raske mennesker, opvokset i en familie og ikke i specialskolen.
3. Børn med dette syndrom er mere åbne, venlige, meget venlige. De bliver oprigtigt forelsket, skaber familier. Sandt nok er risikoen for arvelig sygdom i sådanne par 40%.
4. Med konstant lægehjælp, pleje kan mennesker med en sådan diagnose leve op til 50 år eller mere.